Л.А.Троицкая, д. псх. наук, профессор МГППУ

Основное направление борьбы с распространением наследственной патологии в обществе в течение ряда лет было тесно связано со сложными вопросами диагностики врожденных и наследственных болезней и дефектов.

Реализация практических усилий по оказанию целенаправленной медицинской и психологической помощи детям с наследственной патологией обмена веществ сталкивается с рядом объективных трудностей: большое число нозологических форм, относительная редкость каждой из них, выраженный клинический полиморфизм наследственных нарушений, значительное число фено- и генокопий.

Диагностические программы базируются на совокупности результатов клинико-генеалогического и лабораторно-функционального обследования пробандов. Специфика тест-систем в каждом отдельном случае определяется характером патологии. Были внедрены в практику селективные системы выявления детей с гистидинемией, галактоземией, гиперлипопротеидемией, нарушениями обмена триптофана, различными наследственными поражениями соединительной ткани.

В ходе работы был определен комплекс лечебно-оздоровительных мероприятий и психолого-педагогических мероприятий, способствующих оптимальному развитию детей. При этом широко используются различные виды патогенетической, заместительной, корригирующей и симптоматической терапии для нормализации биохимических расстройств без прямого воздействия на основной генетический дефект. При наследственных нарушениях обмена, сопровождающихся умственной отсталостью у детей, широкое применение нашли биостимуляторы (аминалон, ноотропил, энцефабол и др.), что способствует восстановлению трофических функций, улучшает обменные процессы в нервной ткани и играет ведущую роль в становлении психоречевого и двигательного развития больных детей.

Особое внимание в системе диспансеризации уделяется проблеме медико-социальной помощи детям с наследственной патологией — вопросам профориентации и социальной адаптации пробандов. В ходе динамического наблюдения получены сведения об удовлетворительной медико-социальной адаптации значительного числа наблюдаемых детей. Однако в этом направлении предстоит большая и кропотливая работа в отношении строгой индивидуализации подхода к вопросам социальной и медицинской адаптации различной категории больных.

Принципы диспансеризаци и детей с наследственными нарушениями обмена аминокислот

Среди обширной группы наследственных болезней особого внимания заслуживают такие нозологические формы, для которых разработаны принципы достаточно эффективной терапии, предотвращающей поражение различных органов и систем организма больного ребенка. Именно к таким состояниям относится большинство заболеваний, связанных с наследственными нарушениями метаболизма аминокислот и, в первую очередь, фенилкетонурия (ФКУ) в силу наибольшей распространенности (частота среди новорожденных 1:10000) и достаточной изученности. Массовый скрининг, проводимый во многих странах, позволяет рано диагностировать ФКУ и, следовательно, своевременно лечить. Часть больных, к сожалению, по-прежнему выявляется по программам селективного скрининга среди детей с задержкой психического развития. Гистидинемия — второе по частоте наследственное нарушение аминокислотного обмена (частота среди новорожденных 1:25000), входит в число заболеваний, рекомендованных для селективного скрининга.

У детей с наследственными нарушениями обмена аминокислот отмечается тяжелое поражение нервной системы. В клинической картине большинства из них наблюдается судорожный синдром. Нарушения когнитивных функций у этой группы детей обусловлены энзимными дефектами метаболизма. На возможность метаболической природы судорожного синдрома указывают такие признаки, как дебют заболевания в раннем возрасте, миоклонический характер пароксизмов, резистентность приступов к антиконвульсантам, а также прогрессирующее течение заболевания.

Значительно чаще первые признаки болезни начинают обнаруживаться на 4–6 месяцах жизни в виде задержки развития статистических, моторных и психических функций. Дети становятся мало активными. Перестают улыбаться, интересоваться игрушками, отмечается нестойкость эмоционального состояния — возбуждение сменяется апатией и наоборот. Кроме того, наблюдаются общие симптомы: рвота, экзематозные изменения кожи, специфический запах мочи и другие. Следует иметь в виду, что дети с ФКУ имеют характерный внешний вид: светло-русые волосы, слабопигментированная кожа, голубые глаза.

Ведущими симптомами поражения нервной системы при фенилкетонурии являются умственная отсталость, судороги и психотические расстройства.

Большинство исследователей солидарно в том, что центральная нервная система при ФКУ страдает вторично. При этом основная патогенетическая роль отводится метаболическим нарушениям.

Экспериментальные методы исследования структуры познавательной деятельности детей с ФКУ

Глубина психического дефекта детей с эпилепсией с умственной недостаточностью оценивается с помощью специально разработанного «Профиля психического развития» (ТроицкаяЛ.А., 1993 г.) на основе методик, применяемых в нейро- и патопсихологии и адаптированных для данной категории больных. Примененный метод позволил оценить состояние психических функций и определить недостаточность их развития. Количественный показатель складывался из оценок степени развития отдельных психических процессов, таких как общение, эмоционально-волевая деятельность, состояние моторных функций, предметно-конструктивный праксис, игровая деятельность, а также навыки самообслуживания и личной гигиены. Задача качественного анализа заключалась в выявлении первичного дефекта, лежащего в основе нарушения функции. Вследствие комплексного медикаментозного воздействия, после проведения психоло-педагогической и логопедической коррекции у детей с ФКУ наблюдалась положительная динамика в улучшении психических функций (внимания, устной и письменной речи, предметной и конструктивной деятельности), которые непосредственно связаны с возможностью обучения ребенка, формированием личностных качеств и приобщением к дальнейшей трудовой деятельности.

Таблица 1
Патология глаз, сердечно-сосудистой системы и скелета у наблюдавшихся пробандов с болезнью Марфана
(N = 52)


Характер поражения

Количество больных

Пролапс митрального клапана

52

Аневризматическое расширение аорты до 4—4,5 см

37

Психическое развитие

пр.нормы

Отсутствие аневризмы аорты

11

Подвывих хрусталиков

45

Вторичная глаукома

5

Отслойка сетчатки

3

Катаракта

4

Отсутствие глазной патологии

6

Деформации грудной клетки

41

Кифосколиозы

50

Плоскостопие

52

Тщательный контроль за детьми, страдающими наследственными заболеваниями соединительной ткани позволил установить дифференцированную частоту динамического диспансерного наблюдения за ними в зависимости от формы патологии, возраста и состояния здоровья ребенка.

Таблица 2
Поражение ведущих органов и систем у пробандов с гомоцистинурией


Характер поражения ведущих органов и систем

Количество больных

Орган зрения

Подвывих и вывих хрусталиков

10

Вторичная глаукома

8

цнс

   

Интеллектуальное недоразвитие

легкой
степени

3

средней степени

1

тяжелое

6

Спастический гемипарез

1

Сердечно-сосудистая система

Артериальная

гипертензия

2

Дистрофические изменения миокарда (по данным клиники и функциональных методов исследования)

5

Опорно-двигательный
аппарат

Костные деформации

легкие

3

средней
степени

5

тяжелые

2

Диффузный остеопороз

6

Таблица 3
Поражение ведущих органов и систем у пробандов с мукополисахаридозами (N==32)

Характер поражения ведущих органов и систем

Коли-чество больных

Орган зрения

Помутнение роговицы

28

Глаукома

4

Интеллектуальное недоразвитие

цнс

легкой ст.

3

средней ст.

4

тяжелое

13

Нормальный интеллект

12

Сердечно-сосудистая система

Дефект межпредсердной
перегородки

1

Утолщение эндо- и миокарда
(по данным ЭХО—КГ)

29

Опорно-двигательный аппарат

Тугоподвижность крупных и мелких
суставов

29

Состояние
паренхиматозных
органов

Гепатоспленомегалия

29

Орган слуха

Снижение слуха

11

В процессе диспансерного наблюдения применяются разработанные комплексы лечебно-оздоровительных мероприятий, направленные на оптимальное развитие детей. При болезни Марфана назначалось медикаментозное лечение, ставящее своей целью нормализацию или стабилизацию патологического процесса в сердечно-сосудистой и центральной нервной системах, органе зрения: использовались B-адреноблокаторы (обзидан и пр.), препараты калия (панангин, оротат калия и др.), широкий спектр витаминотерапии (А, группы В, С, Е и др.). Для улучшения физического развития детей, уменьшения диссоциации массо-ростовых параметров, а также для подавления секреции и выброса соматотропного гормона применялись высокожировые энпиты. По показаниям назначались массаж и лечебная физкультура. С целью достижения стойкой реабилитации, дети направлялись в специализированные санатории для больных с заболеваниями опорно-двигательного аппарата и сердечнососудистой системы.

Динамическое диспансерное наблюдение позволило оптимизировать состояние здоровья детей. Установлена определенная положительная динамика в их физическом и нервно-психическом развитии. Наряду с этим по всем нозологическим формам выявлялось увеличение почти вдвое числа не болеющих в течение года пробандов. Целенаправленная диспансеризация способствовала также стабилизации основного патологического процесса, о чем свидетельствовало состояние ведущих органов и систем.

Большое внимание обращалось на вопросы социальной адаптации, сведения о которой были получены на основе психологического обследования детей с данной патологией. В соответствии с уровнем интеллектуального развития была произведена оценка состояния психических функций детей. Для детей с гомоцистинурией и мукополисахаридозом, имеющих задержку умственного развития был применен «профиль психического развития», интеллектуально сохранные дети исследовались нейропсихологическими методами. На основании результатов обследовании, личных бесед с пробандами, а также при анализе ответов на специально разработанные анкеты всем детям были даны рекомендации и прогноз дальнейшего развития. Всем больным среднего и старшего школьного возраста были даны индивидуальные консультации по наиболее оптимальной для их состояния здоровья профориентации.